Болезнь Канавана: причины, симптомы и лечение
Опубликованно 12.04.2018 05:11
Что болезнь Канавана-ван-Богарта-Странно? Каковы причины развития патологии? Каковы основные проявления заболевания? Которая включает в себя диагностику и лечение заболевания? Все это будет обсуждаться в нашей публикации. Общая информация
В первый раз болезнь Канавана-ван Богарта-Странный был описан в 1931 году. Исследования этой редкой генетической патологии, в то время занимался американский доктор-невропатолог – Миртл-Маэ это не будет. В самом деле, в честь этого исследователя и была названа болезнь.
Следует отметить, что заболевание возникает у новорожденных в мире. Однако чаще всего патология затрагивает еврейского населения. В частности, среди ашкеназских вероятность рождения ребенка с этим заболеванием генетического порядка 2 %. Причины развития заболевания
Болезнь Канавана-ван-Богарта-Странно, является результатом мутаций, которые происходят с ген, известный под названием ASPA. Последний является частью генетического кода человека и отвечает за синтез специфического фермента aparthotel. Вещество участвует в образовании испанский, глутаминовая и испанский кислот, которые сосредоточены в головном мозге и участвует в процессе работы органа. Значение и роль этих кислот до конца не изучена. Тем не менее, исследователи обнаружили, что изменение их концентрации в организме приводит к значительным генетических аномалий.
Активные кислоты, участвует в работе нервных клеток мозга. Переизбыток этих веществ, разрушительная миелиновые оболочки ткани. На фоне этих процессов происходят микроскопические набухание нейронов, и наблюдается токсическое воздействие на мозг в целом. Все это приводит к развитию тяжелой болезни Канавана. Болезнь наблюдается у детей, родившихся от родителей, которые являются носителями определенного гена. Симптомы
Каковы признаки подготовки lacoste (болезнь Канавана)? При появление на свет ребенка-то время, абсолютно не отличается от здоровья детей. Первые проявления заболевания начинают ощущаться в течение нескольких месяцев. Во-первых, у детей, наблюдается небольшая задержка в развитии. Приобретенные двигательные навыки становятся неконтролируемым. Подчеркивает путаницу физической активности. Постепенно снижается мышечный тонус.
В первом полугодии после рождения ребенок имеет трудности при глотании, которая становится проблемой, важно во время кормления. При постепенном развитии заболевания может возникнуть, обучение идет по – патологию, основным проявлением адвоката непропорциональный рост головы по сравнению с остальным телом. При отсутствии ранней диагностики и лечения прогрессирующей болезни Канавана у ребенка вызывает приступы эпилепсии.
Симптомом патологии часто представляет собой неспособность ребенка удерживать голову. Часто эффект произвольного подергивания конечностей. В некоторых случаях развитие болезни, ухудшение и даже полная потеря зрения. Диагностика
Быстрое обнаружение болезни Канавана является большой проблемой. Действительно, для болезни, характеризуется наличием широкого спектра симптомов, которые происходят во всей массе других детей, патологий врожденных и приобретенных природы. Кроме того, при первых же подозрениях на наличие такого генетического сбоя, подтвердить диагноз с помощью следующих методов: анализ состава крови и мочи; магнитно-резонансная томография; компьютерная томография; проведение специального теста на мутации генов.
С развитием болезни Канавана анализ крови и мочи дает возможность врачам-определить увеличение концентрации в организме-испанский кислоты, которая является специфическим признаком мутации генов. Несмотря на свою простоту и доступность, метод является достаточно эффективным и информативным.
Что касается магнитно-резонансной томографии, процедуры для новорожденных, кажется, проблематично. В связи с малым возрастом пациентов, медицинские аппараты, могут дать неточные результаты. Таким образом, подтверждения диагноза иногда требуются повторные исследования, которые показывают, что дегенеративные изменения в структуре нейронов головного мозга, а также деформации митохондрий. Подобные неисправности можно заметить, кт.
В настоящее время часто практикуется диагностические решения, которые дают возможность определить вероятность развития болезни Канавана ребенок все еще в процессе вынашивания плода матерью. Для этой цели, оба родителя сдают анализ жидкости, чтобы обнаружить признаки присутствия измененных генов. Болезнь Канавана – лечение
Универсального лекарства против боли не существует. В каждом случае клиника будет назначен курс лечения. Эта терапия не способна полностью устранить генетические нарушения, и предназначена только для поддержания жизни организма.
Основой лечения болезнь Канавана-это воздействие на организм нитрата лития. Относительная эффективность решения подтверждена результатами специальных лабораторных тестов на животных, которые продать свой мутировавший ген.
Если говорить о других экспериментальных методов терапии, это также стоит отметить введение в организм больного ребенка липосом с ген частиц. Положительный эффект от этого лечения был замечен во время испытаний с участием десятков больных детей. К сожалению, применение метода не позволило полностью устранить негативные последствия развития патологии. Но сейчас это решение считается наиболее эффективным в борьбе с развитием болезни Канавана, потому что она позволяет замедлить течение деструктивных процессов под влиянием генетических сбоев. Прогноз
Учитывая вышесказанное, легко догадаться, что болезнь Канавана относится к категории заболеваний, с высоким риском смерти. Чаще всего смерть наступает при постепенном развитии патологии в первые годы жизни. В редких случаях, врачи могут не получить печальный результат в течение нескольких десятилетий.
Применение дорогостоящих методов и внедрение врачи генной терапии позволяет родителям ребенка считать в долгосрочной перспективе продления жизни ребенка. В медицинской практике неоднократно зарегистрированы случаи полного исчезновения симптомов заболевания. Но позже, патология вновь ощущалось. Профилактика
Профилактика решения для благополучия ребенка связаны: Советы родителям, которые планируют зачатие ребенка. В первую очередь это касается представителей этнических групп, среди которых есть конкретных случаях мутации генов. Такой подход позволяет парам, чтобы определить риск рождения больного ребенка. Тестирования генов вместе еще не знал ребенка во время развития в утробе матери. Профилактический метод позволяет определить повышенный уровень активных кислот в организме, которые будут сосредоточены в амниотической жидкости. В заключение
Как видно, болезнь Канавана-это опасное заболевание. Патология относится к категории текущих церебральных боли, которым подвержены новорожденные. Опасность заболевания не только в изменении работы головного мозга, но и физической отсталости. Все это делает больного ребенка, испытывают повседневные трудности и не дает возможности чувствовать себя полноправным членом общества.
К сожалению, на данный момент болезнь неизлечима. Однако, введение новых методов экспериментальных терапия в перспективе дает надежду найти эффективное лекарство.
Категория: Здоровье
