Синдром Кабуки: Диагностика, Симптомы, Лечение, Прогноз
Опубликованно 22.02.2018 16:00
Синдром Кабуки - редкое генетическое заболевание, встречающихся раз на 32000 новорожденных детей. Внешний вид больного ребенка (фенотип) напоминает грим актеров старого японского театра Кабуки.
Перед выступлением органов мужчин-актеров было давно. Внешние уголки глаз ногти вверх и в сторону. В некоторых источниках термин "синдром Кабуки макияж". Иногда эпидемия встречается название - синдром Nike-Куроки. Глаза хотели подчеркнуть. Многие актеры пожертвовали своим здоровьем и штрихов под завязку. И брови, делает их изогнутыми дугой. Когда шоу закончилось, персонаж застыл на месте, его взгляд падает на одну точку и косить глаза.
Заболевание проявляется характерными чертами лица в сочетании с умственной отсталостью. Изучение семьи с Кабуки синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования.Исторический фон
Описано в 1981 году японскими врачами Nike и Куроки. Первое исследование показало, что 58 60 детей были японцами. Больше десятилетия в медицинском мире верили синдром японской болезни. В 1992 году стало ясно, что болезнь затрагивает людей всех рас. Случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, арабских странах, Белоруссии. Сегодня стало более 350 случаев патологии изучены.
Причины синдрома
Этиология еще не полностью поняты. Многие исследования были. Исследует отношения пола к заболеванию (50/50), исключили браки общение с скромные, не показали никаких патологических влияний на плод во время беременности. Критиковать проведены все больные дети и их родители. Найдены генные мутации и пытается подвести под синдром, но исследования опровергли.
В 2011 году скрининг в 110 семей с Кабуки синдром был, и в 81 случае мутации гена MLL2 был обнаружен, но это не является абсолютным показателем болезни. Диагноз до сих пор на основании клинической картины. Исследования ведутся по-прежнему.Клинические симптомы заболевания
На основе большого количества исследованных ученые Nike с соавторами вне 5 кардинальных симптомов Кабуки-синдрома прибегают.Характерное лицо - длинные глазные щели, густых ресниц, выворот нижнего века (эктропион), широкий нос, Printer кончик носа, большие оттопыренные уши, брови в форме дуги с редким ростом в их боковых частей, низкий рост волос.
Скелетные аномалии - патологии черепа и микроцефалия, готическое небо (высокий), колонка твердого неба в сочетании с заячьей губой, зубные аномалии (ширина зуба промежутки, зубы не достаточно, возникает неправильный прикус), задержка роста, короткие пальцы (особенно 5.), Крестцово-ПК-синус (эпителиальный-Optical поезд), повышенная подвижность суставов, сколиоз.Изменение дерматологии - фетальные подушечки на кончиках пальцев.Интеллектуальный дефицит различной степени. Тест IQ в среднем 60-80 пунктов. Дети с Кабуки синдром аутизма страдают чаще. Характерно нарушение поведения, эмоциональная бедность, склонность к жеванию, не съедобные предметы.Постнатальная задержка роста.Другие Симптомы
Они сопровождают основные симптомы болезни. Затронуты все системы организма может быть. Патология Сердечно-Сосудистой Системы. Может быть сформирована любой врожденный порок сердца (тетрада тетрада Фалло, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки коарктация или аневризма аорты, Ductus arteriosus).Хирургические патологии - грыжи (пупочная, паховая, диафрагмальная), атрезия ануса.Расстройства пищеварительной системы в виде нарушения всасывания питательных веществ (мальабсорбции), дискинезия желчевыводящих путей.Патология мочевыделительной системы - дисплазии, подковообразная почка, расщепление почечной лоханки, удвоение и обтурации мочеточника.Пороки развития наружных половых органов, крипторхизм, микробов.Иммунодефицитом. У детей инфекции верхних дыхательных путей и пневмонии возникают часто. Ухудшение средних отитов.Эндокринные Патологии. В младенческом возрасте гипогликемия может. Иногда сахарный диабет, врожденный гипотиреоз, ожирение развивается. Уровень соматотропного гормона может быть снижена. У девочек преждевременное половое развитие может.Гематологические нарушения - идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, аутоиммунная гемолитическая анемия, полицитемия, неонатальной гипербилирубинемии.Нарушения со стороны органов чувств. Нарушения зрения (миопия, астигматизм, частичной атрофией зрительного нерва. Снижение или потеря слуха (65% случаев).Неврологические Патологии. С рождением снижение Castelo и сглаживания можно отблесками. Паралич отводящего нерва, нистагм, косоглазие, птоз век. У одной трети детей мышечная гипотония, которая может храниться долго. Подрастают дети отстают в психическом и физическом развитии, наблюдается расстройство координации, задержке речевого развития. Тремор рук и ног может. Развитие эпилепсии возникает в каждой возрастной группе, более уязвимы для девочек.
Кабуки-Синдром-Диагноз
Диагноз основан на клинической картине и хромосомные исследования. Будет ген молекулярное исследование на предмет MLL2 мутации. Некоторые наследственные заболевания имеют схожие характеристики, должен быть дифференциально-диагностически.
Важно выявить серьезные нарушения органов и систем с широким спектром лабораторных и инструментальных исследований.Лечение Кабуки Синдром
Специфической терапии не существует. Коррекция имеющихся нарушений в организме происходит. Хирургическое лечение пороков сердца осуществляется. Пластика твердого неба происходит. Для нарушение слуха лечение у отоларинголога и урологии должен, вопрос о слуховом аппарате. Через других нарушениях. Дети с Кабуки-синдромом нуждаются в адаптации к социальной среде. Семьи нуждаются в психологической и материальной поддержки для воспитания такого ребенка.
В январском номере номер ведущего американского журнала PNAS опубликована статья о лечении умственной отсталости при Кабуки синдром. Сущность терапии состоит в применении низкоуглеводной Каноэ диеты. Такая диета способствует повышению уровня нейрогенеза. Исследование проводилось на мышах в университете Джона Хопкинса. Повышение уровня восстановления нервной ткани мозга животных было доказано.
Наш соотечественник, доктор биологических наук Дьяконова Барбара прокомментировала открытие американских коллег. Она считает, что коррекция намного безопаснее химических препаратов. Есть предпосылки, что этот вид лечения помогает при лечении других генетических аномалий, сопровождающихся умственной отсталостью.
Известно, что кетоновые тела продукты обмена веществ распада жира. Их образование происходит при недостатке пищи в рационе углеводов и переход на белковую. Кетоны обеспечивают питание головного мозга, но в то же время их избыток оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Поэтому введение такого рациона в питании детей необходимы дополнительные тесты. Исследования ведутся.День осведомленности о болезни - 23. Октября
В мире отмечается во многих странах. Специальная Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и их родителей "Кабуки синдром". Работа общественной организации состоит в поддержке семей, столкнувшись с этой патологией. В социальных сетях есть блоги родителей, которые своим опытом в воспитании и адаптации больного ребенка. Люди говорят о проблеме, как жить с ней.
Заболевания и прогноз
В Кабуки-синдрома прогноз благоприятный. На продолжительность жизни это влияет наличие патологии сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.
Категория: Здоровье
