Синдром мечты: основы генетики и прогноз
Опубликованно 23.12.2017 02:32
Синдром снов называется одним из самых редких генетических заболеваний, связанных с мутацией гена WMT3. Основным симптомом болезни у людей является полное отсутствие всех четырех конечностей. Наблюдаются и другие тяжелые пороки развития. Фото-синдрома мечты вы видите ниже.
Общая Информация
Помимо отсутствия четырех конечностей (греч. "Tetra" - четыре, "Амелия" - звено), синдром мечты происходят деформаций скелета, головы, сердца, легких и мочеполовой системы. В некоторых случаях место mikrophthalmie, катаракта, гипоплазия или аплазия легких, нижних кармана уши, волчья пасть или заячья губа продолжала. Большинство детей с синдромом мечты имеют несовместимые с жизнью пороки развития. Эмбрионы с этих генетических заболеваний дней, чаще умирают в утробе матери или умирают в первые жизни.
Синдром мечты имеет схожие симптомы с другими крайне редких генетических заболеваний - Roberts синдром. Для этого заболевания характерны сильно развитые конечности, пороки развития внутренних органов, в частности сердца и почек, волчья пасть. Синдром Робертса вызывает мутации ESCO2 ген расположен на 8. Хромосомы. Как синдром мечты, заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Точно диагноз можно только с помощью генетического теста.Генетика
Синдром путем мутации на WNT3, ориентируясь на плече q 17-ой хромосомы. Гене WNT3 кодирует белок, который участвует в формировании конечностей плода до рождения и несет ответственность за формирование скелета. Мутация в этом гене (Deletion или дубликаты) мечты причина синдрома.
Исследования в семьях показывают, что этот синдром будет аутосомно-рецессивно. То есть ребенок может родиться с такими заболеваниями только тогда, когда оба родителя являются носителями мутантного гена WNT3. Если дефектный ген только от одного родителя, ребенок будет либо здоровым или носителем. У носителей мутантного гена на одной из гомологичных хромосом компенсируется здоровым нормальный протеин WNT3 не ген на хромосоме кодируется, так что носители синдрома мечты проявляться. Если оба родителя являются носителями заболевания, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.Лечение
Лечение синдрома мечты на данный момент нет никаких, как и большинство других генетических заболеваний.
Заменить в будущем генная терапия на ранних стадиях внутриутробного развития, возможно, мутировал гене WNT3 на 17-ой хромосоме нормально, что помогает избежать развитие синдрома мечты, но пока что этот процесс находится на стадии эксперимента. Чрезвычайно низкая частота заболевания затрудняет поиск потенциальных терапий.Эпидемиология
Синдром мечты реже других генетических заболеваний. Точная частота заболевания не установлена. По некоторым данным сейчас в мире всего семь человек живет с этим заболеванием.
Диагностика
Определить синдром плода мечты позволяют такие медицинские процедуры, как анализ последовательностей кодированных участок хромосомы, анализ Delete и дубликаты хромосомы 17. Эти тесты показывают, если делеция на хромосоме (отсутствие участков генов или гены целиком) или ненужных повторов тринуклеотидов. Особенно такие тесты важны, если в семье уже были случаи рождения ребенка с синдромом мечты.
Выявить уже в первом триместре аппарат для ультразвуковой терапии с высоким разрешением просто нет конечностей плода. Такие процедуры, как амниоцентез и биопсия ворсин хориона позволяет определить наличие или отсутствие мутации, но с их помощью болезнь проявляется позже, чем УЗИ.
При искусственном оплодотворении возможна предимплантационная генной диагностики. Эта процедура позволяет определить, у каких эмбрионов ген мутировал, а при каких нет, и выбирайте только здоровые. Этот диагностический метод является очень эффективным, когда речь идет о многих генетических патологий, не только о синдроме мечты, и сводит к минимуму риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.Прогноз
Люди с синдромом мечты научиться вести полноценную жизнь. Сказать однозначно, как Thermal влияние на срок службы, невозможно. Все сопутствующие пороки развития скелета, сердца, легких, нервов зависит от тяжести.
Как уже отмечалось, одним из редких генетических заболеваний из всех возможных - синдром мечты. Сколько людей в мире страдают? По некоторым данным, только семь человек сейчас живут с этой болезнью. Известные люди с синдромом мечты - американский мотивационный оратор и писатель Николас вуйчич, японский спортивный журналист Heritage Tote, и Джоанна о'Риордан.
Категория: Здоровье
