Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей: возможные причины, симптомы и лечение
Опубликованно 18.10.2017 04:12
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (scid) - это заболевание, которое известно как синдром мальчика в пузыре, потому что больные очень подвержены инфекционным заболеваниям и должны оставаться в стерильной среде. Это заболевание является следствием сильного повреждения в иммунной системе, поэтому последний считается практически отсутствует.
Это заболевание, которое относится к категории первичных иммунодефицитов и из-за множественных молекулярных дефектов, приводящих к тому, что нарушаются функции Т-клеток и B-клеток. Иногда нарушаются функции клеток-киллеров. В большинстве случаев диагноз ставится в возрасте 3 месяцев от рождения. Без помощи врачей, такой ребенок будет очень редко иметь возможность жить более двух лет.
О болезни
Каждые два года эксперты Всемирной организации здравоохранения очень внимательно изучили классификацию этого заболевания и соответствует современным практики, связанных с нарушениями иммунной системы и иммунодефицитных состояний. За последние несколько десятилетий они были выделены восемь классификаций заболевания.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит является достаточно хорошо изученным в мире, а еще о выживании детей не очень высок. Здесь важна точная и специфическая диагностика, которая позволит учитывать особенности патогенеза иммунных нарушений. Однако, это часто делается или неполной, или поздно, очень поздно.
Типичные инфекции и заболевания кожи - наиболее распространенные симптомы тяжелый комбинированный иммунодефицит. Причины будут рассмотрены ниже. Как именно они помогают в диагностике у детей.
Учитывая, что в последние годы, достижения в области генной терапии и возможные пересадки костного мозга шагнула далеко вперед, у пациентов с ТКИД есть хорошая возможность развить здоровую иммунную систему и, как следствие, надежда на выживание. Но все равно, если быстро развивается серьезная инфекция, прогноз часто неблагоприятный.
Причины заболевания
Главной причиной тяжелого комбинированного иммунодефицита-это мутация на генетическом уровне, а также при синдроме "голых" лимфоцитов, дефицит тирозина молекулы киназы.
Эти причины включают инфекции, такие как гепатит, пневмонии, парагриппа, цитомегаловирус, респираторно-синцитиальный вирус, ротавирус, энтеровирус, аденовирус, вирус простого герпеса, ветряной оспы, стафилококк, энтерококк и стрептококки, Синегнойная палочка. Предрасположенность также вызвать грибковые инфекции: желчная и почечная кандидоза, Кандидозного, Легионеллы, Моракселлу, Листерии.
Многие из этих патогенетических факторов, также присутствуют в организме абсолютно здорового человека, но формирование неблагоприятных условиях могут возникнуть ситуации, когда защитные свойства организма будет снижаться, что в свою очередь даст толчок развитию иммунодефицитных состояний.
Отягчающие факторы
Что может вызвать тяжелый комбинированный иммунодефицит? Наличие пациентов с материнских Т-клеток. Это обстоятельство может вызвать покраснение кожи с т-клеточной инфильтрации, увеличение количества печеночных ферментов. Ненадлежащим образом организм может реагировать на неправильную пересадку костного мозга, переливание крови, отличающийся по параметрам. Признаки отторжения включают: разрушение билиарного эпителия, некротическим эритродермия на слизистую оболочку кишечника.
В последние годы новорожденных детей прошли вакцинацию вирусом коровьей оспы. В этой связи, дети с тяжелыми иммунодефицитными состояниями умер. На сегодняшний день вакцина БЦЖ, которая содержит в своем составе Кальметта-герена Бацилла, используется во всем мире, но именно он часто становится причиной смерти детей с этим заболеванием. Поэтому важно помнить, что у пациентов категорически запрещены живые вакцины (БЦЖ, ветряная оспа).
Основные формы
Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей, заболевание, характеризующееся дисбалансом Т - И в-клеток, в результате чего ретикулярная дисгенезия.
Это редкое заболевание костного мозга, которое характеризуется уменьшением количества лимфоцитов и полным отсутствием гранулоцитов. Для производства красных кровяных клеток и мегакариоцитов, это не имеет никакого эффекта. Это заболевание характеризуется недоразвитием вторичных лимфоидных органов, также является очень тяжелой формой ТКИД.
Причина этого дисгенезии является неспособность предшественников гранулоцитов образовывать здоровые стволовые клетки. Поэтому искажены функции кроветворения и костного мозга, клетки крови не выполняют свою работу, соответственно, иммунная система не может защитить организм от инфекций.Другие формы
Другие формы ТКИД включает:Дефицит Альфа-1 антитрипсина. Отсутствие Т-клеток, и, как следствие, отсутствие активности в-клеток.Дефицит аденозин дезаминазы. Отсутствие этого фермента приводит к избыточному накоплению токсических продуктов обмена веществ в лимфоцитах, что приводит к гибели клеток.
Дефицит гамма-цепи Т-клеточного рецептора. Это вызвано мутацией Гена на x-хромосоме.Дефицит Янус-киназы-3, дефицит СД45, недостатки СД3 цепи (комбинированный иммунодефицит, который вызывает мутации в генах).
Среди врачей существует мнение, что есть группа непризнанных иммунодефицита.
Причины и симптомы тяжелого комбинированного иммунодефицита часто взаимосвязаны.
Однако, есть еще ряд редких генетических заболеваний иммунной системы. Это комбинированные иммунодефициты. Они обладают менее выраженными клиническими проявлениями.
Пациенты с такой формой дефицита помогает костного мозга от родственников, и от иностранных доноров.Проявления болезни
Эти государства характеризуются следующими проявлениями:Тяжелые инфекции (менингит, пневмония, сепсис). Таким образом, для ребенка со здоровой иммунной системой они могут не представлять серьезной угрозы, в то время как ребенку с тяжелым комбинированным идентификатор (идентификатор элемента) находятся в смертельной опасности.Симптомы воспаления слизистых оболочек, лимфоузлов, симптомы дыхательных путей, кашель, хрипы.Дисфункции печени и почек, поражения кожи (покраснения, сыпь, болячки).Молочница (грибковая инфекция половых органов и ротовой полости); симптомы аллергических реакций; ферментные нарушения; рвота, понос; плохих результатов анализов крови.
Диагностики тяжелым иммунодефицитом в настоящее время становится все более сложно, так как очень широкое применение антибиотиков, которые в свою очередь, как побочный эффект, как правило, изменить характер заболевания.
Лечение тяжелый комбинированный иммунодефицит представлен ниже.Методы лечения
Поскольку метод лечения таких тяжелых иммунодефицитов заключается в пересадке костного мозга, других методов лечения, практически неэффективны. Необходимо учитывать возраст пациентов (от рождения до двух лет). Детей обязательно нужно обратить внимание, чтобы показать им любовь, ласку и заботу для создания комфорта и благоприятного психологического климата.
Члены семьи и родственники должны не только поддержать такого ребенка, но и сохранить в семье дружеские, искренние и теплые отношения. Изоляция больных детей-это недопустимо. Они должны быть дома, в семье, получая при этом необходимую поддерживающую терапию.Госпитализация
Госпитализация необходима при наличии тяжелых инфекций или если состояние ребенка нестабильно. Будьте уверены, чтобы избежать контакта с членами семьи, которые недавно переболели или любое другое вирусное заболевание.
Необходимо также соблюдать строгость правил личной гигиены всех членов семьи рядом с ребенком.
Стволовые клетки для трансплантации получают в основном из костного мозга, но в некоторых случаях для этой цели может подойти пуповинной крови и периферической даже от родственных доноров.
Идеальным является брат или сестра больного ребенка. Но я могу быть успешной трансплантации и "связанные" доноров, то есть мать или отец.Какова статистика?
По данным статистики (за последние 30 лет) общая выживаемость пациентов после операции составляет 60-70. Больше шансов на успех в том случае, если пересадка осуществляется на ранних этапах развития заболевания.
Такого рода операции должны проводиться в специализированных медицинских учреждениях.
Итак, в статье был рассмотрен тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей.
Категория: Здоровье
