Синдром STS — описание, причины, симптомы и лечение
Опубликованно 24.02.2019 00:01
Синдром Машины, или церебральный гигантизм относится к редким врожденным порокам. Это проявляется нарушением физического и психического развития. Характеризуется большой массой тела и чрезмерным росте ребенка, преимущественно в первые годы жизни. Рассмотрим, каковы симптомы, Autos лечение и прогноз синдрома. Также мы рассмотрим причины возникновения этого заболевания. Что такое церебральный гигантизм
Генетически детерминированный синдром Автомобили упоминается как мозговой или церебральный гигантизм в клинических условиях. Это очень редкое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом ребенка в утробе и после рождения. Она была описана как самостоятельное заболевание в 1964 году американский педиатр Хуан Фернандес Steam. По оценкам медиков, порок встречается у 1 из 15 000 новорожденных. Возникнуть у девочек и мальчиков. Причина болезни
Генетическая причина синдрома Машины был определен только в начале XXI века. NSD1-находится ген, ответственный за развитие симптомов, на длинного плеча хромосомы 5 (5q35). Мутировал гене NSD1 или делеция региона, в котором NSD1-ген, диагностирован у 90% пациентов с клиническим проявлением синдрома. В других случаях диагностические возможности не позволяют определить характер мутации. В этих ситуациях другие неопознанные гены отвечают за развитие характерных симптомов. Функция белка, кодируемого гена NSD1, не исследовано окончательно. Скорее всего, он регулирует процессы в клетках организма.
Генетические перегласовки в гене NSD1 не возникают только у пациентов с синдромом Машины. У небольшой части пациентов с синдромом Уивера Комитет есть также мутации в 5q35. Это означает, что ожидать при обнаружении мутации в этом месте должны клиническую картину заболевания.
Наследование мутантного NSD1-ген аутосомно-доминантно. Это означает, что один анормалный экземпляр гена (двух) является достаточным для проявления характерных симптомов. Генетическая Диагностика
Диагноз заболевания (хотя и дорогие) пациентов. Тест на мутации и MICROTEL NSD1-может быть выполнена гена в генетических клиниках в России, но и в зарубежных лабораториях. Положительный результат лабораторных испытаний служит для подтверждения клинического диагноза. Дифференциальная диагностика
Некоторые заболевания схожи по клиническому течению с синдромом Машины. Многие из них могут быть исключены на основании определенных критериев. Заболевания, которые должны быть включены в дифференциальный диагноз: Синдром Уивера Комитет. Синдром Been-Солнце. Синдром Беквит-Посвятить. Синдром Перлмана. Синдром Симпсона-Половина-Бывший. Мутации гена PTEN. Синдром Нево. Нейрофиброматоз (Тип 1). Синдром Маршалла. Гомоцистинурия. Акромегалии. Клиническое описание и течения заболевания у новорожденных
В случае синдрома Автомобили во время беременности обычно нормальны, в некоторых случаях у матери таких заболеваний возникают отравления, как кровь и преэклампсии. Рождение около 39 недель беременности, но новорожденные больше среднего размера. Кормление и рост
Новорожденные с этим синдромом понравилось больше, чем их возраст. Также во время беременности размер плода наблюдается повышенная ультразвуковое исследование. Наиболее характерной является чрезмерная длина тела.
Дети могут иметь трудности при приеме пищи. Они характеризуются отсутствием координации сосания и глотания. В результате при грудном вскармливании или кормлении из бутылочки у детей трудности с правильной едой, она задыхается. В этом случае существует высокая вероятность аспирации пищи в дыхательные пути, что ему тяжелой пневмонии или даже смерти ребенка может привести. Проблемы с кормлением возникают в результате нескольких совпадающих причин: Мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса). Анатомические и функциональные нарушения переднего сегмента желудочно-кишечного тракта. Незрелость Развития.
В случаях, когда новорожденные не получают пищу естественным образом, рекомендуется кормление с помощью трубки вводится через нос в желудок. Такой подход в 25-40% новорожденных с синдромом Машины.
Desire Функции
Desire особенности - различия в анатомической структуре организма, которые не влияют на правильное функционирование организма. Они проявляются в возрасте от 1 до 6 лет. К ним относятся: Круглое лицо и большой лоб у детей. Длинное лицо с выдающимся подбородком у детей старшего возраста. Закругление на передней панели. Века с открытия косо вниз. Высокие сводчатые небеса. Покрасневшие Щеки. Маленькая Сосна. Психомоторное Развитие
Отставание в моторном развитии может жизни уже в первый год. Такие дети делают первые шаги в возрасте от 18 месяцев, или примерно на полгода позже, чем обычно. Трудности в приобретении двигательных навыков могут привести к гипотензии (снижение мышечного тонуса).
Степень задержки двигательных функций не является хорошим прогностическим фактором для последующего развития познавательных функций, интеллекта или успеваемости. Неврологические Расстройства
Пациенты с мозговой гигантизм имеют анатомические аномалии в структуре мозга, которые оказывают влияние на его функцию.
Гидроцефалия, связанных с наличием избыточного количества спинномозговой жидкости в желудочковой системы головного, является одним из заболеваний, которые у детей с синдромом Машины. В случае врожденных заболеваний, это увеличение черепа или его задняя часть включает в себя. Дети с гидроцефалией имеют характерный внешний вид. Иммунные заболевания
У детей с этим синдромом, снижением иммунитета, склонности к частым заболеваниям. Новорожденные, особенно недоношенные, являются воспаление легких особенно подвержены. Это связано с понижением тонуса мышц - возникает трудность в удалении (Katherine) выделений из дыхательных путей. В легких скопившейся секреции становится питательным веществом для бактерий, которые приводят к воспалению. Симптомы заболевания тяжесть, иногда такие больные нуждаются в поддержке дыхания. Репродуктивной Системы
Расстройства мочеполовой системы у новорожденных мальчиков обнаруживаются. Для этого крипторхизм и гипоспадия (местоположение уретральная отдел не в верхней части пениса, а только на дне). Другие расстройства в период новорожденности
У пациентов часто желто новорожденных развивается зависимость. Он сопровождается высокой гипербилирубинемии (высокие концентрации билирубина в крови). Течение заболевания у детей старшего возраста
Характерные симптомы неправильного развития ребенка с синдромом Машины в возрасте: Значительное увеличение длины тела. Созревание костной ткани от хронологического возраста. Психомоторной Заторможенности. Характерный внешний вид лица. Длина тела
Подавляющее большинство (более 90%) детей с мозговым гигантизм наблюдается чрезмерный рост. Темпы роста самые высокие в первый год жизни. В возрасте от 2 до 6 лет рост стабилизируется на высоком уровне. В детстве вес и периферийные части головы также имеет нормальные значения, но эти значения пропорциональны к телу. Дети, как правило, тонкий, но очень большие руки и ноги, также в отношении чрезмерного роста. Кости
Несоответствие развития костей вашего Passport возраст является одним из наиболее распространенных (75% больных) симптомы Машины. Он показывает на основе оценки окостенение хрящей роста костей преобладают рукой (слева направо), на рентгеновском снимке. Возраст костей в гармонии, кости запястья старше. Desire Функции
Среди них следующие: Большая, длинная голова. Выступающая Нижняя челюсть с узким характерный подбородок. Высокий, Широкий Лоб. Отставание роста волос и преждевременному облысению в передней части. Гипертензия - увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачков. Открыв веки косо вниз. Высоко в небе. Большие Уши. Большие руки и ноги. Развитие речи и поведении
Развития у детей с синдромом Машины речи затягивается, как правило, но масштабы значительно отличается и корреляции с последующим развитием познавательных функций и уровнем интеллекта. Средний возраст, когда дети говорят свои первые слова - 2,5 года. Задержка речи может быть снижение слуха в связи с украсить. В более позднем возрасте дети трудных слов часто заикание при произношении.
Интеллектуальные функции у больных несколько уменьшается. Среднее значение IQ составляет 74 (в среднем для населения составляет 100). Развитие каждого ребенка должен рассматриваться индивидуально, и учебная программа должна быть адаптирована к его навыков и умений. Многие пациенты закончить школу и продолжать обучение.
Одним из характерных симптомов тенденция к агрессии, которая развивается у детей в возрасте до 2 лет. Она направлена в целом против членов семьи. Это негативно влияет на психическое и интеллектуальное развитие больного, часто приводит к разочарованию в зрелом возрасте.
Дети с синдромом Машины показывают слабую концентрацию и дефицит внимания в раннем детстве.
Пациенты не часто показывают безрассудным, импульсивным поведением, думать о последствиях или их собственной безопасности. Из-за ограниченных интеллектуальных функций и двигательных навыков рискованное поведение может представлять большую опасность для пациента. Неврологические Расстройства
Снижение мышечного тонуса-это болезнь, которая пациентов с синдромом Машины в течение всей жизни. Гипотония, плохая координация и разрастание означать, что многие двигательные действия они трудны в реализации. Один из самых доступных видов спорта является плавание.
Эпилептические припадки часто у детей с данным синдромом. В начале жизни многие больные испытывают лихорадку. Эпилептические припадки, которые возникают в детстве и отрочестве у каждого четвертого пациента. Расстройства сердечно-сосудистой системы
Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Машины происходят с частотой от 3 до 24%. Они, как правило, дефекты предсердной или внутрижелудочковой перегородки можно отвести. Сердечные дефекты чаще всего будут только во время диагностических тестов. Органы зрения
Глазные расстройства довольно часто у пациентов с этим синдромом. Каждый второй из них имеет рефракционные аномалии - дальнозоркость более 2 диоптрий. Пациенты часто страдают косоглазием. Это заболевание поражает около 40% из них. Стоматологических Заболеваний
В более чем половине случаев преждевременное разрушение зубов, возникает их цвет меняется. Чаще всего гингивит и гнойнички. Этиология этих процессов не был четко определен, но предполагается, что негативные эффекты лекарств, которые принимают детей в форме сиропа, например, антибиотики или противосудорожные препараты могут иметь. Скелетно-Мышечная Система
Причины возникновения ортопедических осложнений следует к гипотензии, большой размер обмякшее тело и голосовые связки. Самое распространенное заболевание-это деформация стопы, которая затрагивает около половины пациентов с синдромом Машины. Выраженность симптомов высока. Эти изменения часто оказываются недооцененными, что приводит в более позднем возрасте затруднения в движении.
Кифосколиоз (боковое искривление позвоночника в сочетании с грудной сегмент на спине) выявляется у 40% больных. Дефекты развития включают: вывих тазобедренного сустава, одностороннее колено. Смотрел относительно частые переломы костей. Это вызвано плохой координации опорно-двигательного аппарата. Мочеполовая Система
Заболевания мочеполовой системы у детей с синдромом Машины чаще (около 20%). У мальчиков крипторхизм и гипоспадия наблюдается. Другие неисправности могут быть: Двусторонняя Почка. Отсутствие одной почки. Дополнительные рефлюкс, т. е. обратный ток мочи из мочевого пузыря в мочеточники, не смотря на физиологическом направлении. Прыгать сужение таза-мочеточникового. Кисты почек.
Инфекции мочевыводящих путей часто как у девочек так и у мальчиков. Они в основном являются результатом анатомических нарушений и нарушение оттока мочи из мочевого пузыря в мочеточники. Рецидивирующие воспаления органов мочеполовой системы встречается у каждого пятого пациента с диагностированным синдромом. Подростков и взрослых
Окончательный рост пациентов с синдромом Машины зависит от того, как высоко его родители. Высота женщинам с этой мутацией составляет в среднем 173 см
У мужчин рост непредсказуем. Среднее значение составляет 184 см Половое созревание
У девушек тенденции к ранней половой зрелости. Первая менструация появляется у них в возрасте около 13 лет.
У мальчиков нет определенного возраста, в котором начинается их половое созревание. Психологические и психические расстройства
Нарушения поведения у взрослых с синдромом Машины хорошо изучены. Психологические проблемы в зрелом возрасте, как правило, нормализуется, хотя они по наивности и незрелости. Многие взрослые пациенты изолированные социальные, испытывают трудности в построении межличностных отношений, часто проводят свою жизнь в одиночестве. Некоторые пациенты нуждаются в психиатрической помощи. Плодовитость
Из-за умственной неполноценности пациента с этим синдромом испытывают трудности в установлении межличностных отношений. Это не приводит к тому, что вы воспитываете чувство, готовность создать длительные отношения и детей.
Женщины с возрастом могут быть бесплодными, из-за нерегулярных менструальных циклов.
Прогноз развития у детей с синдромом Машины относительно недороги. Окончательный рост тела трудно предсказать, но он имеет тенденцию к нормализации после полового созревания. Celebrity гигантизм: что есть лечение
Синдром церебрального гигантизма, как генетическое заболевание, неизлечимое. Больного может только лечение заболеваний сопутствующих помочь. Это всесторонняя помощь со стороны команды специалистов в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, нейрохирургии, кардиологии и кардиохирургии, гастроэнтерологии, эндокринологии, урологии, оториноларингологии, офтальмологии, стоматологии, ортодонтии, ортопедии, логопедии и психиатрии должен. Внимание на развитие возможных дефектов осанки должно, чтобы в нужное время для проведения терапии и прогрессирование заболевания остановить. Также роль психологической терапии и физической реабилитации подчеркивает. Педагогический Консилиум
Дети с церебральным гигантизмом часто возникают трудности с обучением, которые возникают вследствие дефицита внимания, снижение умственных способностей и неадекватное поведение. Каждый пациент требует индивидуального педагогического подхода, соответствующих его способностям и возможностям. Гармоничное развитие ребенка должно быть поддержано сотрудничество пациента и его опекуна с учителем. Синдром STS - специальная психология
Одним из постоянных симптомов заболевания расстройств, которые ведут себя в склонности к агрессии, безрассудного поведения. Психическое развитие детей с синдромом Машины также нарушается. Функционирования пациентов трудно в такой среде, как воспитателей и учителей, а также сверстников. Взрослые часто предъявляют завышенные требования к таким детям, потому что они относятся к ним, как к старшим, следствием их чрезмерного роста. Это приводит к фрустрации, низкая самооценка и отсутствие веры в собственные силы.
Помощь психолога. Благодаря терапии значительное улучшение. Пациенты учиться общаться со сверстниками, взаимодействовать и действовать в обществе. Психологическая помощь также имеет важное значение для ограничения приступы агрессии, необдуманных поступков, общении, обращая внимание на последовательность поведения.
Самая распространенная проблема, с которой взрослые пациенты с синдромом Машины, это обсессивно-компульсивным расстройством. Ваше внимание будет можете на навязчивые мысли, от которых вам не будет хватать. Навязчивые идеи часто приводят к компульсивным действиям, то есть повторению действия пациента (например, частое мытье рук). Прогноз синдрома Машины у детей
В общем, прогноз больных, обремененных синдромом, относительно дешево. Несмотря на изменение скелета и умственной отсталости, жизни пациентов ничего не угрожает. Если вовремя была оказана психотерапевтическая помощь и индивидуальный подход в обучении пациентов с этим синдромом могут обслуживать себя. Ухудшают прогноз синдрома STS у детей и взрослых могут устранение сопутствующих расстройств со стороны внутренних органов (главным образом, врожденные пороки сердца). Существует также риск некоторых раковых заболеваний. Редко агрессивное поведение у больных требуется их кратковременное изоляции в специализированных учреждениях и назначение транквилизаторов. Автор: Susanne Нара 3. Ноябрь, 2018
Категория: Здоровье
