Синдром Барде-BIL: причины и симптомы
Опубликованно 08.11.2018 01:20
Синдром Барде-BIL наследственное генетически гетерогенным заболеванием, которое характеризуется сочетанием множественных врожденных пороков развития с нарушением гипоталамической функции.
Патологическое состояние наследуется наследуется по рецессивно-аутизм тип происходить с переменной Penetranz. В медицинской литературе 9 генов описано, мутации ответственны за развитие этого заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).
Дети с синдромом Барде-смотреть BIL на фото ниже.
Эта патология описывается в 1920 году французским врачом Жоржем Барде в своей диссертации, полную клиническую картину этого синдрома патологоанатом Билл вел венгерского происхождения из Австрии Артур.
В течение некоторого времени-синдром Барде-BIL и синдром Laurence – Moon держали единого ностальгия, однако в последнее время их существенное различие: доказано наблюдается при последнем параплегия, а не ожирение и политические встречи.
При подозрении на развитие описываемого состояния и дифференциальной диагностики синдрома Astra, Beyond II, Правда, Грефе-Лет, псевдосиндромом Правда, синдром Человека, полового созревания, ожирение.
Тип наследования при Барде синдром-BIL - аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы полагают мульти факторный или доминантного наследования заболевания. Причины
Причины Barda-BIL до сих пор остаются невыясненными. Однако некоторые ученые считают, что его возникновение определенных генных мутаций при формировании плода, характеризующееся патологической наследственности.
Клинические Проявления.
Все разновидности клинических проявлений этого заболевания огромное количество. На наиболее выражен: разнообразные заболевания глаз (пигментная ретинопатия, микро - и Анталии, Alabama Ирис, миопия, задняя полярные катаракты, атрофия зрительного нерва первичного типа, одно, гипоплазия желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмоплегия, птоз верхних век с обеих сторон), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем – к полной слепоте; синдактилия или полидактилия, аномалии формирования черепа; равномерное гипофиза ожирение; Задержка в умственном и физическом развитии; гипогенитализм.
Помимо того, что при синдроме Барде-BIL патологии сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатии, гипертрофии левого желудочка и межжелудочковой перегородки), органов пищеварения (желудочно-фиброз), мочеполовой системы (мочеполовой синус, часто вступают почечная недостаточность, скользящие уретры, гипоплазия и удвоение матки, маточных труб и яичников, влагалищной перегородки), опорно-двигательного аппарата (дисплазии позвонков и ребер, spina bifida, расщелина неба и т. д.).
Минимальные диагностические признаки полидактилия, ожирение, олигофрения, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки являются.
Для этого патологический синдром характеризуется пяти вышеперечисленных признаков. Но они происходят менее чем в половине всех случаев заболевания в большинстве диагнозов) в 3 или 4 симптомы этой болезни (неполная форма. Аномалии глаз
Самый распространенный признак Barda-BIL пигментная дегенерация сетчатки (в 90% случаев). Желтые метастазы в двустороннем время эксперты обнаруживают кожные отложение пигмента на периферические участки сетчатки и в области зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки шагать приводит к ночной слепоте, и в дальнейшем к потере зрения. 75 % больных слепнут около 20 лет.
Описаны также другие нарушения зрительных органов: Макулярной Дегенерации; Миопии; Катаракта; Атрофия зрительных нервов; MICROTEL; Нистагм. Ожирение
Ожирение при Барде синдром-BIL встречается примерно у 91 % больных, она развивается на 1-м году жизни и с возрастом прогрессирует. В 85 % случаев наблюдается умственная отсталость, в сочетании в некоторых случаях с определенной неврологической симптоматики, например, спастической параплегии, экстрапирамидные и Москва нарушения, судороги.
Восточной Азии политическое обнаружить у 74 % пациентов. Он часто сочетается с широкий и сигналы. Другие скелетные аномалии включают в себя письма, микроцефалия и осевой. Отмечается Гипогенитализм примерно в 66 % случаев и чаще диагностируют у пациентов мужского пола. У мальчиков импотенция может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизм и гипоспадия, иногда отмечается расщепление мошонки, у взрослых часто. У пациенток наиболее часто диагностируется задержка полового развития, атрезия влагалища, влагалищной перегородки и удвоение матки, олиго - или аменорея, гипоплазия яичников.
Среди пороков формирования внутренних органов характерных заболеваний почек (кисты, дисплазии, нефросклероз, гидронефроз и вниз, пиелонефрит и гломерулонефрит). В некоторых случаях наблюдаются пороки развития головного мозга и сердца (гидроцефалия, атрофия борозды, агенты мозолистого тела, асимметрия полушарий). Диагностика патологического явления
Котором подозревается патологический процесс, с помощью ультразвука во время период развития в утробе матери или сразу после рождения (при наличии полидактилия). Часто синдром Барде-BIL быть только в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптоматика заболевания постепенно закрывается.
Лечение
На данный момент специфическое лечение этой болезни в современной медицине не существует. Лечение обычно симптоматическое. Например, ожирение – назначение специальной диеты, диабет-хроническая терапия. Удалить лишние пальцы на руках и ногах в раннем детстве или младенчестве.
Сегодня несколько методов предупреждения Форт развивается потеря зрения плохо шагать старения в результате пигментной дегенерации сетчатки.
Прогноз для описанных патологических состояний довольно серьезно: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной летальности в большинстве клинических случаев почечная недостаточность и пороки сердца. Автор: Юлия Лобач 19. Ноябрь, 2018
Категория: Здоровье
