Фенилкетонурия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение, клинические рекомендации
Опубликованно 30.10.2018 00:10
Фенилкетонурия у детей-это нарушение метаболизма кислот амино наследственный характер, определяется недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме. При этом происходит преобразование фенилаланина в тирозин. Первые симптомы фенилкетонурии ребенок трех лет выступают рвота, повышенная слабость (иногда гиперактивность), отставание психомоторного развития, затхлый запах от кожи и мочи. Более типичны последующие признаки патологического процесса включают в себя отставание в физическом развитии, в день, судорог, свободны изменений кожи, etc.
Скрининга фенилкетонурии у детей еще в родильном доме. Дальнейшая диагностика предполагает проведение молекулярно-генетических тестов. Основные манипуляции - определение уровня фенилаланина в крови, ЭЭГ, биохимический анализ мочи, МРТ головного мозга. Терапия этого заболевания заключается в соблюдении определенной диеты. Что это за болезнь – фенилкетонурия, рассмотрим ниже. Особенности
Фенилкетонурия (сын еще не лигурии или что насчет фенилкетонурии) – врожденная, генетически обусловленная болезнь характеризуется нарушением гидроксилирования в организме таких веществ, как фенилаланин, накопление аминокислот, так же как и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостей с дальнейшим повреждением центральной нервной системы в тяжелых формах.
Фенилкетонурия у детей (код МКБ 10 - E70) описан впервые А. Яда в 1934 году, наблюдается с частотой 1 случай на 10 000 детей. В неонатальном периоде этот патологический процесс, как правило, не имеет специфических клинических проявлений, тем не менее, проникновение фенилаланина с пищей вызывает проявление патологии уже в первой половине жизни, и в последующем приводит к тяжелым нарушениям в развитии ребенка. Для этого пресимптоматическая генетическая диагностика фенилкетонурии у новорожденных детей является важной задачей педиатрии, неонатологии и генетике. Основные причины развития и разнообразия
Фенилкетонурия у детей-это патологический процесс с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для возникновения некоторых клинических симптомов болезни ребенок должен унаследовать патологической копии гена от обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями дефектного гена.
Чаще всего к развитию этого заболевания приводит мутация гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксид и находится на длинном плече хромосомы 12. Это классическая фенилкетонурия I типа, которые составляют 98% всех случаев патологии. Высокое кровяное давление в некоторых случаях достигает 30% и более. В отсутствие терапии этого вида патологии сопровождается тяжелой умственной отсталости ребенка.
В дополнение к классической форме варьируется атипичная фенилкетонурия, которая течет с одной и той же клинической симптоматики, однако, не может быть исправлена с помощью диетотерапии. К ним относятся патологии II типа (дефицит, вы будете хотеть), III тип (недостаточность тетраэдра) и другие, более редкие формы.
Риск иметь ребенка с фенилкетонурией значительно увеличивается во время видов свадеб. Патогенез
В соответствии с классической формой фенилкетонурии у детей лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который участвует в преобразование фенилаланина в тирозин в митохондриях клеток печени. В свою очередь, тирамин, производное тирозина, является начальным продуктом для производства катехоламинов (норадреналина и адреналина), и хотят – для образования тироксина. Помимо этого, в результате процесса метаболизма фенилаланина позволяет образование меланина.
Генетически из-за недостаточности этого печеночного фермента при фенилкетонурии у детей приводит к нарушению окислительного процесса, в котором участвует фенилаланин, поступающий с пищей. В результате чего его уровень в спинномозговой жидкости и в крови (я наконец) значительно возрастает, а концентрация тирозина, соответственно, снижается. Уровень избыток фенилаланина может решить, увеличение экскреции с мочой его метаболитов – фильма есть, работать и фенилуксусной кислоты.
Прекращено обмена аминокислот, часто сопровождается изменением миелинизации нервных волокон, снижает образование медиаторов (допамина, серотонина и т. д.), которые запускают патогенетические механизмы задержки в умственном развитии и белков слабоумие. Симптомы фенилкетонурии
Как проявляется это заболевание? У новорожденных детей с фенилкетонурией, как правило, не наблюдается клинических признаков патологического процесса. Как правило, проявления этого заболевания у детей происходит примерно в возрасте 2-6 месяцев. С началом введения прикорма в организме ребенка начинают поступать белки, или его заменители, что приводит к появлению первых, неспецифические симптомы слабость, иногда – продукты и беспокойство, рвота, судороги, синдром, дистония мышц. Один из самых распространенных ранних отчества симптомы фенилкетонурии является упорная рвота, что часто ошибочно расценивается как признак ним без.
После того, как ребенок достигает возраста 6 месяцев, становится очевидным его отставание в мы с развитии. Ребенок становится равнодушным, менее активны, не пытается встать или сесть, перестает учиться.
Аномальный состав пота и мочи, которые определяют характерный затхлый запах, исходящий от тела. Часто отмечается шелушение кожи, экзема, дерматит, склеродермия.
Дети с этой патологией не получают лечения, могут возникать готовы, микроцефалия, гипоплазия эмали, по крайней мере прорезывания зубов. Отмечается, задержка вербального развития ребенка трех лет, и примерно до 4 лет отмечается глубокая лигурия и полное отсутствие речи и внимания. Физический
У детей с фенилкетонурией отмечает, пластмассовый физический, чаще всего - вегетативной дисфункции (акроцианоз, потливость, артериальная гипотензия), врожденные дефекты, они страдают от запоров и диареи. К их особенности фенотипа должно включать яркий чехол кожи, волос и глаз. Для ребенка с фенилкетонурией характерна специфическая поза «портного» (согнутые конечности), тремор рук, сеет, походка, гиперкинезы. 2 и 3 тип
Клинические проявления фенилкетонурии II типа тяжелой умственной отсталостью, раздражительность, судороги, возиться, сухожильная гиперрефлексия. Прогрессирование патологического процесса может привести к смерти ребенка в возрасте около 2-З лет.
Когда победители III типа наблюдается триада признаков: лигурия, микроцефалия, спастический тетрис. Окружность головы ребенка, как правило, меньше, чем среднем более чем на 2 стандартных отклонения.
Диагноз заболевания
На современном этапе развития медицинской науки диагностика фенилкетонурии (и даже врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром), включенных в специальную программу неонатального скрининга, который проводится в отношении всех новорожденных.
В некоторых случаях делают пункцию спинномозговой жидкости, интересный для многих. В списке анализов для выявления фенилкетонурии не входит.
Скрининг-тест делают 3-5 дней жизни (в случае, если дети в перспективе) и 7-й день жизни (для недоношенных) взятие образца капиллярной крови на фирменном бланке. Когда вы устанавливаете уровень фенилаланина более 2,2 мг, ребенка направляют к детской генетики снова экзамен.
Для подтверждения диагноза проверяется уровень тирозина и фенилаланина в крови, определение активности фенилаланингидроксилазы (фермента печени), проводится биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), в моче – метаболиты катехоламинов. Кроме того, пройти ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка и сына к неврологу.
Измерьте окружность головы ребенка.
Наследственно из-за дефекта фенилкетонурии могут быть обнаружены во время беременности, когда инвазивной пренатальной диагностики плода (анализы, амниоцентез, водитель).
Дифференциальный диагноз этого явления патологического проходят с внутричерепными поражениями у новорожденных, нарушения метаболизма аминокислот, внутриутробными инфекциями. В некоторых случаях, при проведении диагностической задачи может быть выполнена пункция спинномозговой жидкости.
Терапия и клинические рекомендации
Основополагающим фактором в лечении этого заболевания является соблюдение диетического питания, ограничивающая поступление в организм ребенка белков. Терапевтические интервенции, рекомендуется начать с уровня фенилаланина >6 мг. Для новорожденных детей используются специальные смеси – «Очередь», «Овес», для детей старше 1 года – «Фенил-фри», «Между», после 8 лет – «Максимум-XP», и т. д. в Основе диетического рациона должны быть никола продукты - овощи, фрукты, соки, смеси аминокислот и гидролизованных белков. Расширение диеты разрешается после 18 лет в связи с увеличением толерантности к фенилаланину. В соответствии с положениями российского законодательства, программного обеспечения для людей, которые страдают фенилкетонурией, специального питания, должно быть выполнено бесплатно.
Пациентам назначается прием различных минеральных веществ, витаминов группы В, и т. д., а также по показаниям - статьи и ноотропных препаратов. В комплекс лечения фенилкетонурии широко применяется физическая ТЕРАПИЯ, общий массаж, иглоукалывание.
Дети, страдающие фенилкетонурией, должны быть проверены регулярно психологом и педиатров. В некоторых случаях, нужна помощь всей и логопеда.
Кроме того, необходим постоянный мониторинг нервно-психического состояния ребенка, контроля показателей ээг и концентрации фенилаланина в состав крови.
Атипичная форма этого патологического процесса, не поддающаяся лечению с помощью диеты, требует назначения противосудорожных препаратов, гепатопротекторов, заместительная терапия 5-со мной играть и леводопы. Клинические рекомендации при фенилкетонурии дети должны быть строго соблюдены. Профилактика и прогноз фенилкетонурии
Проводить массовый скрининг для развития этого заболевания в неонатальном периоде помогает организовать лечение и предотвратить серьезные повреждения головного мозга, нарушения функции печени. В случае применения удаления диета с развитием классической фенилкетонурии прогноз достаточно хороший. Тогда, когда организованы терапевтические задачи прогнозирования, психическое развитие ребенка является очень неблагоприятным.
Профилактика негативных последствий фенилкетонурии заключается в том, чтобы осуществлять массовый скрининг новорожденных, первые назначения и продолжительное соблюдение всех правил особой диеты питания.
Для того, чтобы оценить вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией генетическое консультирование должны пройти пары, которые уже имеют больного ребенка, но даже из тех, кто согласны браке, имеет родственника с подобным заболеванием. Женщины, которые имеют фенилкетонурии и планирования беременности, рекомендуется соблюдать строгую диету до зачатия и в процессе вынашивания плода, чтобы исключить повышение уровня фенилаланина и его производных, и нарушениями в развитии генетически здорового ребенка. Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией эти родители (носители дефектного гена), составляет примерно 1:4.
В чем состоит диета при фенилкетонурии у детей? Особенности диетического питания
Фенилаланин – незаменимая аминокислота, и для обеспечения роста и развития ребенка, его исключение является неприемлемым, и в небольших количествах должны поступать в организм. Питания в случае болезни строится из трех компонентов: Специальные продукты – сухие смеси для кормления от комплекс аминокислот, без этой аминокислоты. Продукты, которые вы выбрали. Белка в них должно быть около 20% штрафа стандартов. Продукты с низким содержанием белка на основе крахмала.
Детского питания исключаются следующие продукты: мясо; птицы; колбаса; молочные продукты; орехи; яйца; рыбная продукция; злаки; шоколад.
Разрешены ягоды, овощи, фрукты. Но вводить в рацион ребенка должно быть сделано только после подсчета фенилаланина, содержащегося в них. Вы часовом поясе и сливочное масло, все виды растительных масел. Разрешается потребление маргарина и сметаны. Сладкий разрешаются мед, сахар, варенье.
Дети в возрасте до 12 месяцев допускается в период лактации, но в ограниченной степени. Для детей на искусственном питании должны быть использованы специальные смеси с низким объемом белка. В список таких смесей являются:
«Овес»; «Его получения»; «MD мил ФКУ-0»; «XP Аналог LCP».
Они имеют состав, как можно ближе к грудного молока. Вводить смесь нужно постепенно в течение 7 дней.
Правила начала прикорма предполагает введение, во-первых, соки груша, яблоко, слива. Дать им разрешение на 3 месяца, начиная с нескольких капель, довести объем до 50 мл в течение недели. Прикорм должен быть молочный коктейль диета без протеинов злаков, желе, цветная капуста. Вы можете приготовить его самостоятельно или купить в аптеке. После 7 месяцев разрешены макаронные изделия, рис, спагетти, и с 8 месяцев – крекеры, василий хлеба, гренки.
Мы посмотрели, что это за болезнь – фенилкетонурия. Автор: Гладкие Ася 29 Августа, 2018
Категория: Здоровье
